ความผิดปกติ ความพิการแต่กำเนิดเรียกว่า ความผิดปกติ ทางโครงสร้างดังกล่าวซึ่งเกิดขึ้นก่อนการคลอด ในการเกิดมะเร็งก่อนคลอดซึ่งตรวจพบทันที หรือระยะหนึ่งหลังคลอดและทำให้อวัยวะทำงานผิดปกติ หลังแยกแยะความพิการแต่กำเนิดของอวัยวะ จากความผิดปกติซึ่งมักไม่สังเกตความผิดปกติ ความพิการแต่กำเนิดเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ ในช่วงทารกแรกเกิดและยังมีบทบาทสำคัญในการปฏิบัติงาน ด้านสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา

ศาสตร์ทางการแพทย์ ศัลยกรรมเด็กและศัลยกรรมกระดูก และกายวิภาคพยาธิวิทยา ในเรื่องนี้ความรู้เกี่ยวกับการป้องกัน สาเหตุ การเกิดโรค การรักษาและการพยากรณ์โรคของความพิการแต่กำเนิดมีความสำคัญอย่างยิ่ง ความคุ้นเคยกับรูปแบบและกลไกของสัณฐานวิทยาปกติ ในกระบวนการพัฒนาของตัวอ่อนทำให้เราเข้าใจว่า การละเมิดประเภทใดที่สามารถนำไปสู่การเกิดข้อบกพร่องได้ นอกจากนี้ ความผิดปกติยังเป็นการทดลองตามธรรมชาติ

ซึ่งเปิดเผยกระบวนการที่ซ่อนอยู่จากดวงตา ดังนั้น ความชั่วร้ายเหล่านี้จึงเป็นวัสดุ สำหรับการวิจัยทางวิทยาศาสตร์และการสรุปทั่วไป ตัวอย่างคือความพิการแต่กำเนิด ที่มีลักษณะโครงสร้างบางอย่างของสัตว์ มีกระดูกสันหลังที่โตเต็มวัยหรือเอ็มบริโอของพวกมันแต่กำเนิด พวกเขาทำให้สามารถตระหนักถึงความสัมพันธ์ทางวิวัฒนาการ และทางชีววิทยาที่ใกล้เคียงที่สุดระหว่างมนุษย์กับสัตว์ และใช้มันเพื่อแสดงรูปแบบของวิวัฒนาการมหภาค

ตลอดจนสร้างมุมมองทางธรรมชาติวิทยา ของการเกิดขึ้นและการพัฒนาของมนุษย์ มีเกณฑ์ที่แตกต่างกันหลายประการ ตามการจำแนกประเภทความพิการแต่กำเนิดหลักๆมีดังนี้ สาเหตุระยะที่ผลปรากฏ ลำดับของการเกิดขึ้นในร่างกาย ความชุกและการแปล นอกจากนี้ เรายังให้ความสนใจกับความสำคัญทางสายวิวัฒนาการ และการละเมิดกลไกพื้นฐานของเซลล์ ที่นำไปสู่การไม่สมประกอบ ขึ้นอยู่กับสาเหตุความพิการแต่กำเนิดทั้งหมด แบ่งออกเป็นกรรมพันธุ์ ภายนอก

สิ่งแวดล้อมและหลายปัจจัย ข้อบกพร่องทางพันธุกรรม เรียกว่าข้อบกพร่องที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนหรือโครโมโซมใน เซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครอง ซึ่งเป็นผลมาจากการที่ไซโกตมียีนโครโมโซม หรือการกลายพันธุ์ของจีโนมตั้งแต่แรกเริ่ม ปัจจัยทางพันธุกรรมเริ่ม ปรากฏให้เห็นตามลำดับในกระบวนการของการเกิดมะเร็ง โดยรบกวนกระบวนการทางชีวเคมี เซลล์ย่อย เซลล์เนื้อเยื่อ อวัยวะและสิ่งมีชีวิต เวลาของการแสดงออกของความผิดปกติในออนเจนีส

อาจขึ้นอยู่กับเวลาของการเข้าสู่สถานะ ที่ใช้งานของยีนกลายพันธุ์กลุ่มของยีนหรือโครโมโซมที่สอดคล้องกัน ผลที่ตามมาของความผิดปกติทางพันธุกรรมยังขึ้นอยู่กับขนาด และเวลาของการแสดงอาการของความผิดปกติด้วย สิ่งภายนอกคือความบกพร่องที่เกิดขึ้น ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยก่อมะเร็ง เช่น ยา วัตถุเจือปนอาหาร ไวรัส สารพิษจากอุตสาหกรรม แอลกอฮอล์ ควันบุหรี่ เช่น ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ทำหน้าที่ขัดขวางการพัฒนาของเนื้อเยื่อ

รวมถึงอวัยวะระหว่างการกำเนิดตัวอ่อน เหตุการณ์สำคัญทางประวัติศาสตร์ ในการศึกษาปัญหานี้คืองานของสต็อคการ์ด เมื่อต้นศตวรรษที่ 20 ซึ่งเป็นคนแรกที่แสดงฤทธิ์ก่อมะเร็งในแอลกอฮอล์ และงานของจักษุแพทย์ เกร็ก ผู้ค้นพบผลก่อมะเร็งในเด็กหัดเยอรมัน ไวรัส พ.ศ. 2484 เหตุการณ์ที่น่าสลดใจเกิดขึ้นในปี 2502 ถึง 2504 เมื่อหญิงตั้งครรภ์ใช้ยาต้านโรคจิต ทาลิโดไมด์ ซึ่งผ่านการศึกษาทางคลินิกและทางคลินิกที่จำเป็นทั้งหมด

การทดสอบเด็กหลายหมื่นคน เกิดในประเทศตะวันตกหลายแห่งด้วยความพิการแต่กำเนิดที่รุนแรง โดยปกติจะไม่มีส่วนปลายโดยเริ่มจากปลายแขนหรือขาส่วนล่าง ส่วนของแขนขาบนและล่าง ความจริงก็คือผลกระทบต่อตัวอ่อนของยานั้นปรากฏในไพรเมต และไม่ปรากฏในสัตว์ฟันแทะ และสัตว์ทดลองอื่นๆที่ใช้บ่อยที่สุด เนื่องจากปัจจัยภายนอกด้านสิ่งแวดล้อม ส่งผลต่อกระบวนการทางชีวเคมี เซลล์ย่อยและเซลล์ในที่สุด กลไกการเกิดความผิดปกติแต่กำเนิด

ระหว่างการกระทำจึงเหมือนกับสาเหตุทางพันธุกรรม เป็นผลให้การแสดงออกทางฟีโนไทป์ ของความบกพร่องภายนอกและพันธุกรรมมีความคล้ายคลึงกันมาก ซึ่งแสดงโดยคำว่าฟีโนไทป์ ในการระบุสาเหตุที่แท้จริงของข้อบกพร่องในแต่ละกรณีควรมีแนวทาง และหลักเกณฑ์ที่แตกต่างกันมากมาย หลายปัจจัยเป็นข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพล ของทั้งปัจจัยภายนอกและปัจจัยทางพันธุกรรม เป็นไปได้มากว่าปัจจัยภายนอกจะรบกวนกลไกทางพันธุกรรม

ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่กำลังพัฒนา และสิ่งนี้นำไปสู่ห่วงโซ่ลักษณะยีน เอนไซม์ โปรตีน ไปสู่ฟีโนโคปี นอกจากนี้ กลุ่มนี้ยังรวมถึงความผิดปกติทั้งหมด ที่ไม่ได้ระบุสาเหตุทางพันธุกรรม หรือสิ่งแวดล้อมอย่างชัดเจน การระบุสาเหตุของความพิการแต่กำเนิดนั้น มีค่ามากในการพยากรณ์โรคสำหรับพาหะ ของความพิการเหล่านี้และการป้องกัน ในส่วนที่เกี่ยวข้องกับลูกหลานที่ตามมา ปัจจุบันนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ และนักพยาธิวิทยามีความก้าวหน้าอย่างมาก

ในด้านการวิเคราะห์ซินโดรมโลจี การวิเคราะห์ซินโดรมิก การวิเคราะห์ทั่วไปของฟีโนไทป์ของผู้ป่วย เพื่อระบุสัญญาณที่มีเสถียรภาพ การเรียนรู้จะช่วยในการสร้างสาเหตุของข้อบกพร่อง และกลไกการก่อโรคหลักสำหรับการพัฒนาข้อบกพร่อง ขึ้นอยู่กับระยะที่อิทธิพลทางพันธุกรรม หรือภายนอกแสดงออก ความผิดปกติทั้งหมดที่เกิดขึ้นในการกำเนิดตัวอ่อนก่อนคลอด จะแบ่งออกเป็นเกมโทพาที บลาสโตพาที ตัวอ่อนและโรคเบาหวาน หากความผิดปกติของพัฒนาการ

ในระยะของไซโกตหรือบลาสทูลานั้นแย่มาก การพัฒนาต่อไปจะไม่ดำเนินการและตัวอ่อนจะตาย ตัวอ่อน การรบกวนที่เกิดขึ้นในช่วง 15 วันถึง 8 สัปดาห์ของการพัฒนาของตัวอ่อน เป็นพื้นฐานของความพิการแต่กำเนิด ดังที่ได้กล่าวไปแล้วข้างต้น โรคอุจจาระร่วงการละเมิด ที่เกิดขึ้นหลังจาก 10 สัปดาห์ของตัวอ่อน การพัฒนาของมดลูกเป็นเงื่อนไขทางพยาธิสภาพดังกล่าว ซึ่งตามกฎแล้วไม่ได้มีลักษณะผิดปกติทางสัณฐานวิทยาขั้นต้น แต่โดยการเบี่ยงเบนของประเภททั่วไป

ในรูปแบบของการลดน้ำหนัก ปัญญาอ่อน ความผิดปกติของการทำงานต่างๆ เห็นได้ชัดว่าโรคเอ็มบริโอและโรคทารกในครรภ์ มีความสำคัญทางคลินิกมากที่สุด ขึ้นอยู่กับลำดับของการเกิดขึ้น ความพิการแต่กำเนิดปฐมภูมิและทุติยภูมิจะแตกต่างกัน ความผิดปกติหลักเกิดจากการกระทำโดยตรง ของปัจจัยที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการ ความผิดปกติทุติยภูมิเป็นภาวะแทรกซ้อนของความผิดปกติหลัก และมักเกี่ยวข้องกับการทำให้เกิดโรค การแยกข้อบกพร่องหลักออกจากความซับซ้อน ของความผิดปกติที่พบในผู้ป่วยมีความสำคัญอย่างยิ่ง ต่อการพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมทางการแพทย์ เนื่องจากความเสี่ยงถูกกำหนดโดยข้อบกพร่องหลัก

อ่านต่อได้ที่ >> งานอดิเรก องค์ประกอบของการออกแบบอพาร์ทเมนท์และภูมิทัศน์